生物基因图片素材-基因突变

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基因的表达

基因表达 英文名称:gene expression:指使基因所携带的遗传信息表现为表型的过程。包括基因转录成互补的RNA序列。对于结构基因,信使核糖核酸(mRNA)继而翻译成多肽链,并装配加工成最终的蛋白质产物。

第一课时:1·基因是有遗传效应的DNA片段

(l)基因的概念:三个要点

(2)基因的位置:在染色体上呈直线排列

(3)基因的化学组成

(4)基因不同的实质

2.基因的表达

3.基因控制蛋白质的合成

DNA和RNA的比较

T→U;脱氧核糖→核糖

第二课时 :明确目标

显示本堂课应达到的学习目标。

1.基因控制蛋白质的合成:转录和翻译(B:识记)。

2.基因控制性状的原理(B:识记)。

内容概述 在RNA聚合酶的催化下,以DNA为模板合成mRNA的过程称为转录在双链DNA中,作为转录模板的链称为模板链或反义链而不作为转录模板的链称为编码链或有义链.在双链DNA中与转录模板互补。

相关图示

互补的一条DNA链即编码链,它与转录产物的差异仅在于DNA中T变为RNA中的U.在含许多基因的DNA双链中,每个基因的模板链并不总是在同一条链上,亦即一条链可作为某些基因的模板链的,也可是另外一些基因的编码链。

基因

转录后要进行加工,转录后的加工包括:剪切。加帽。加伟。

翻译过程

转录

以mRNA作为模板,tRNA作为运载工具,在有关酶、辅助因子和能量的作用下将活化的氨基酸在核糖体(亦称核蛋白体)上装配为蛋白质多肽链的过程,称为翻译(translation),这一过程大致可分为3个阶段:

1、基因表达调控

(1)肽链的起始:在许多起始因子的作用下,首先是核糖体的小亚基和mRNA上的起始密码子结合,然后甲酰甲硫氨酰tRNA(tRNA fMet)结合上去,构成起始复合物。通过tRNA的反密码子UAC,识别mRNA上的起始密码子AUG,并相互配对,随后核糖体大亚基结合到小亚基上去,形成稳定的复合体,从而完成了起始的作用。

肽链的延和长

核糖体上有两个结合点——P位和A位,可以同时结合两个氨酰tRNA。当核糖体沿着mRNA从5’→3’移动时,便依次读出密码子。首先是tRNAfMet结合在P位,随后第二个氨酰tRNA进入A位。此时,在肽基转移酶的催化下,P位和A位上的2个氨基酸之间形成肽键。第一个tRNA失去了所携带的氨基酸而从P位脱落,P位空载。A位上的氨酰tRNA在移位酶和GTP的作用下,移到P位,A位则空载。核糖体沿mRNA 5’端向3’端移动一个密码子的距离。第三个氨酰tRNA进入A位,与P位上氨基酸再形成肽键,并接受P位上的肽链,P位上tRNA释放,A位上肽链又移到P位,如此反复进行,肽链不断延长,直到mRNA的终止密码出现时,没有一个氨酰tRNA

2、真核基因表达

终止信号是mRNA上的终止密码子(UAA、UAG或UGA)。当核糖体沿着mRNA移动时,多肽链不断延长,到A位上出现终止信号后,就不再有任何氨酰tRNA接上去,多肽链的合成就进入终止阶段。在释放因子的作用下,肽酰tRNA的的酯键分开,于是完整的多肽链和核糖体的大亚基便释放出来,然后小亚基也脱离mRNA。

翻译后加工

(postranslational processing):从核糖体上释放出来的多肽需要进一步加工修饰才能形成具有生物活性的蛋白质。翻译后的肽链加工包括肽链切断,某些氨基酸的羟基化、磷酸化、乙酰化、糖基化等。真核生物在新生手肽链翻译后将甲硫氨酸裂解掉。有一类基因的翻译产物前体含有多种氨基酸顺序,可以切断为不同的蛋白质或肽,称为多蛋白质(polyprotein)。例如胰岛素(insulin)是先合成86个氨基酸的初级翻译产物,称为胰岛素原(proinsulin),胰岛素原包括A、B、C三段,经过加工,切去其中无活性的C肽段,并在A肽和B肽之间形成二硫键,这样才得到由51个氨基酸组成的有活性的胰岛素。

外显子

外显子与内含子表达过程中的相对性 从内含子与外显子的定义来看,两者是不能混淆的,但是真核生物的外显子也并非都“显”(编码氨基酸),除了tRNA基因和rRNA基因的外显子完全“不显”之外,几乎全部的结构基因的首尾两外显子都只有部分核苷酸顺序编码氨基酸,还有完全不编码基酸的外显子,如人类G6PD基因的第一外显子核苷酸顺序。

翻译

1、基因表达调控

现在已发现一个基因的外显子可以是另一基因的内含子,所这亦然。以小鼠的淀粉酶基因为例,来源于肝的与来源于唾液腺的是同一基因。淀粉酶基因包括4个外显子,肝生成的淀粉酶不保留外显子1,而唾液腺中的淀粉酶则保留了外显子1的50bp顺序,但把外显子2与前后两段内含子一起剪切掉,经过这样剪接,外显子2就变成唾液淀粉酶基因中的内含子。

同一基因在不同组织能生成不同的基因产物来源于不同组织的类似蛋白,可以由同一基因编码产生,这种现象首先是由于基因中的增强子等有组织特异性,它能与不同组织中的组织特异因子结合,故在不同组织中同一基因会产生不同的转录物与转录后加工作用。此外真核生物基因可有一个以一的poly(A)位点,因此能在不同的细胞中产生具有不同3’末端的前mRNA,从而会有不同的剪接方式。由于大多数真核生物基因的转录物是先加poly(A)尾巴,然后再行剪接,因此不同组织、细胞中会有不同的因子干预多聚腺苷酸化作用,最后影响剪接模式。

2、原核基因表达调控

分析的结果表明,有197个基因在短期胁迫下差异表达(53%上调),而在长期胁迫下,则有1009个基因差异表达(32%上调)。分离得到的差异表达基因中约有一半的基因功能未知,其他基因按功能则可分为:代谢相关;细胞信号转导;转录相关;蛋白质合成;细胞防御;细胞运输;亚细胞定位等几大类。分析实验表明,在短期胁迫下上调表达的基因中,约有1/3的已知功能基因属于信号转导功能的分类范畴,参与细胞内不同的信号转导途径,这表明信号转导相关基因在玉米对干旱的早期反应中起重要作用。而在长期干旱条件下,顶叶中大量的代谢相关基因差异表达。

吸烟者肺细胞的基因表达模式有助于肺癌的早期诊断

在全世界癌症患者的死亡率中,肺癌的死亡率位居前列。肺癌高死亡率的主要原因之一是缺乏早期诊断工具。研究人员在3月出版的《自然—医学》中报道:吸烟者肺细胞的基因表达模式也许有助于肺癌的早期诊断。

四膜虫基因表达

因在原肠期开始表达,在10体节期时表达量上升到最高,此后表达量保持稳定。Western印迹显示胚胎早期有一条19kDa的母源CagMdkb蛋白带,合子CagMdkb蛋白从原肠期开始产生。大约在10体节时,19kDa的CagMdkb蛋白剪掉了信号肽,变成17kDa的成熟蛋白。在胚胎发育早期,母源的CagMdkb蛋白在所有卵裂球的细胞质中被检测到。

编辑本段

显子

3、DNA个体差异能导致基因表达蛋白大不同

研究人员证明DNA水平上个体之间的微小差异能导致基因表达蛋白的巨大不同,这导致了个体之间的自然特征的许多变化。在人类由30亿个碱基对、大约数万个基因组成的基因组中,哪些基因或者基因的突变可能导致疾病?这种寻找致病基因的工作通常如同大海捞针。人类基因组计划(HGP)和人类基因组单体型图计划(HapMap)这两个超级研究项目的设立兴起了一场致病基因淘金热,其中科学家使用了一种称为“全基因组关联研究”的方法,寻找可能的致病因素。

这种新的方法把注意力集中在人类基因组的一种微小突变上。这种突变是指DNA上的某个“字母”被另外一个字母取代(例如AAG变成了ATG),它被称作“单核苷酸多态性”(SNP)。科学家估计,在人类基因组中可能存在约1500万个单字母突变,或者说,在人类这个遗传结构相当统一的群体内,还有1500万个可能的SNP。借助于基因芯片等新技术,科学家可以同时分析一个人的基因组中的数十万个SNP。把许多健康人和疾病患者(这些人不一定必须属于同一个家族)的SNP结果放在一起,SNP的分布状况就可以显示出致病基因的一些蛛丝马迹。[1]

《基因的表达》—教学目标

1、讲述蛋白质合成过程

①转录

a.概念:指以DNA的一条链为模板,按照A--U、G--C、T--A、C--G碱基互补配对原则,合成信使RNA的过程。

b.场所:细胞核内。

c.信息传递方向:DNA→信使RNA。

d.转录的过程:

讲解:

②翻译

a.概念:是指以mRNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。

b.场所:mRNA经核孔进入细胞质中与核糖体结合。

C.信息传递方向:mRNA→一定结构的蛋白质。

d.翻译过程。

设问:蛋白质多样性的原因?

3、请学生答出:组成蛋白质的氨基酸种类较多(20种),氨基酸数目巨大,氨基酸的排列顺序千变万化,肽链的空间结构也变化多端。

请同学们想想:氨基酸 和同学一起讨论(用排列组合):

biaoda

《基因的表达》

1、基因的本质

投影:“将基因、染色体、DNA、核苷酸按逻辑大小关系排列。”

利用动画说明上述四个概念之间的关系。

讲述:现代遗传学研究表明,基因是控制生物性状的基本单位。

思考、得出结论:基因是有遗传效应的DNA片段。

2、生物性状的体现

分别投影:白化病、镰刀型红细胞贫血症、抗虫棉的图片。

讲述:上述三种性状表现的原因。

提问:生物的性状是通过什么来体现的?

回答:蛋白质

3、基因的表达

概述 那么,基因怎样控制生物的性状呢?

讲述:基因控制生物的性状是通过控制蛋白质的合成来实现的,这一过程称为基因的表达。

引导学生比较基因和核糖体所在的部位,说明基因的表达需要中间媒介—RNA。

回答:通过控制蛋白质的合成来控制生物的性状。 思考,推理

4、DNA的半保留复制

Waston和Click在提出DNA双螺旋结构模型时曾就DNA复制过程进行过研究,他们推测,DNA在复制过程中碱基间的氢键首先断裂,双螺旋解旋分开,每条链分别作模板合成新链,每个子代DNA的一条链来自亲代,另一条则是新合成的,故称之为半保留式复制(semiconservative replication)。

fuzhi

5、转录

讲述:在细胞核中以DNA为摸板形成RNA的过程称为转录。

投影:DNA与RNA在组成上的比较。

问题:在转录过程中,怎样保证DNA中的遗传信息准确地传递到RNA上呢?

板书: 一段基因片段。

动画展示: 转录的过程。 观察,归纳出RNA与DNA 的区别。

思考回答:碱基互补配对原则,即:A-U、G-C。

根据基因片段写出转录后的RNA。 观察,理解

6、翻译

讲述:在细胞质中以RNA为模板形成蛋白质的过程称为翻译。

提问:4种碱基怎样决定20种氨基酸的呢?

讲述:在信使RNA上决定一个氨基酸的3个相邻的碱基,叫做一个“密码子”。

投影:20种氨基酸的密码子表和问题

设问:氨基酸是怎样被运送到核糖体中的mRNA上,并放到相应位置的呢?

讲述:tRNA的空间结构特点及其功能。

板书:查密码子表写出翻译后的肽链的氨基酸组成。   《基因的表达》—总结

基因控制蛋白质的合成包括转录和翻译两个过程,转录是以DNA的一条链为模板,合成mRNA。这样,基因中的遗传信息就传递到mRNA上。翻译是以mRNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。它包括①mRNA从核孔进入到细胞质中,与核糖体结合起来;②转运氨基酸;③安放氨基酸;④合成多肽链、并盘曲折叠成有一定功能的蛋白质等四个主要步骤。

基因突变是变异的主要来源,也是生物进化发展的根本原因之一。基因突变的原因很复杂,根据现代遗传学的研究,基因突变的产生,是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下,DNA在复制过程中发生偶然差错,使个别碱基发生缺失、增添、代换,因而改变遗传信息,形成基因突变。生物个体发育的任何时期,不论体细胞或性细胞都可能发生基因突变。基因突变发生在体细胞部分的如家蚕曾发生有半边透明、半边不透明皮肤的嵌合体,这是早期卵裂时产生的体细胞突变。人的癌肿瘤也是致癌物质、紫外线、电离辐射、病毒等影响下所发生的体细胞突变。体细胞的突变不能直接传给后代,并且突变后的体细胞在生长上往往竞争不过周围正常的体细胞,因而受到抑制、排斥。但对于能进行营养繁殖的植物,只要把突变的芽或枝条采取营养繁殖的方法,便可保留下来。由这种芽或枝条产生的植株,还可以把突变遗传给有性后代。许多果树和花卉植物的著名品种,就是通过“芽变”传流下来的。基因突变发生在生殖细胞时,就会通过受精而直接遗传给后代,导致后代产生突变型。实验表明,突变发生的时期一般都在形成生殖细胞的减数分裂的末期。基因突变包括自然突变和人工诱变两大类。

什么是基因突变

基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化,亦称点突变。

在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素。

在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 根据基因结构的改变方式,基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。

碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替。

碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。

一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院(BU)后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变。

移码突变:基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架(读码框)发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变。

根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。 同义突变:有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列,这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子,它们编码同一种氨基酸,这种基因突变称为同义突变。

错义突变:由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。这种基因突变有可能使它所编码的蛋白质部分或完全失活,例如人血红蛋白β链的基因如果将决定第6位氨基酸(谷氨酸)的密码子由CTT变为CAT,就会使它合成出的β链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,从而引起镰刀形细胞贫血病。

无义突变:由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变叫无义突变。其中密码子改变为UAG的无义突变又叫琥珀突变,密码子改变成UAA的无义突变又叫赭石突变 分子遗传学中,营养缺陷型是指通过诱变而使得一些营养物质(如氨基酸)的合成能力出现缺陷,必须在基本培养基(如由葡萄糖和无机盐组成的培养基)中加入相应的有机成分才能正常生长的突变菌株或突变细胞。

例如,野生型大肠杆菌在基本培基中能够正常生长,而组氨酸缺陷型的大肠杆菌(记为His-)只有在基本培养基中加入适量的组氨酸时才能正常生长。突变型基因转变成野生型基因的过程叫回复突变。

例如把大量的His-大肠杆菌细胞接种在不含组氨酸的基本培养基中,会有极少量的细胞能够生长,出现这种情况的原因主要是这些细胞的组氨酸缺陷基因已回复为正常基因(记为His+)。 某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时,称后一突变基因为前者的抑制基因。

抑制基因并没有改变突变基因的DNA结构,而只是使突变型的表型恢复正常。例如,酪氨酸的密码子是UAC,置换突变使UAC变为无义密码子UAG后翻译便到此停止。

如果酪氨酸tR-NA基因发生突变,使它的反密码子由 AUG变为 AUC时,其tRNA仍然能与酪氨酸结合,而且它的反密码子AUC也能与突变的无义密码子UAG配对。因此这一突变型tRNA,能使无义突变密码子位置上照常出现酪氨酸,而使翻译正常进行。

这里酪氨酸tRNA的突变基因便是前一个无义突变的抑制基因。 基因突变的特点 基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点: 第一,基因突变在生物界中是普遍存在的。

无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。

例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。

第二,基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。

一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少。例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。

如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中。

发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的。

第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中。

为什么会发生基因突变?

由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变。

1个基因内部可以遗传的结构的改变 。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化 。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。

基因突变通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。 [编辑本段]特性 不论是真核生物还是原核生物的突变,也不论是什么类型的突变,都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。

①随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上,都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。

②低频性。突变是极为稀有的,基因以极低的突变率(生物界总体平均为0.0001%)发生突变。

③可逆性。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因,这一过程称为回复突变 。正向突变率总是高于回复突变率,一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变 才能使它恢复原状。

④少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响,被淘汰或是死亡,但有极少数会使物种增强适应性。

⑤不定向性。例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-

⑥有益性。一般基因突变是有害的,但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短,突然突变变种后,嘴巴会变长,这样会容易捕捉食物或水。

一般,基因突变后身体会发出抗体、抗原或其他修复体自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡,也可以导致惨重后果,如器官无法正常运作,DNA严重受损,身体免疫力低下等。如果是有益突变,可能会发生奇迹,如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官,身体,或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证,可他又是一个人的先知,因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。

基因突变的独立性:

某一基因位点的一个等位基因发生突变,不影响另一个等位基因,即等位基因中的两个基因不会同时发生突变

①隐性突变:当代不表现,F2代表现

②显性突变:当代表现,与原性状并存,形成镶嵌现象或嵌合体。

基因的重演性:

同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。 [编辑本段]种类 基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。

按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础,所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。按照基因结构改变的类型,突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种。按照遗传信息的改变方式,突变又可分为错义、无义两类。

1.碱基置换(Inversion):某位点一对碱基改变造成的。

Eg. Original:ATG CTA GGC

Inversion:ATG CAT GGC

2.移码突变(Frameshift mutation):某位点添加或减少1-2对碱基造成的。

3.缺失突变(Deletion mutation):基因内部缺失某个DNA小段造成的。

Eg. Original:同上

Deletion:ATG CTA GG (deleted one C)

4.插入突变(Insertion mutation):基因内部增添一小段外源DNA造成的。

Eg. Original:同上

Insertion:ATG CTAT GGC

条件

紫外线、完全失重、特定化学物质(如秋水仙素)都可诱变。这3种方法都已得到了应用。

还有伽玛射线、X射线、微重力等也可引起突变。

基因为什么会突变

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。

外因

物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。

化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。

生物因素:某些病毒和细菌等。

内因

DNA复制过程中,基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息

参考